Значение антропологических данных для генетических исследований

Оно особенно четко проявляется в исследованиях популяционно-генетического характера, поэтому с них целесообразно и начать. Антропология вносит особенно существенный вклад в общую генетику популяций по пяти линиям: природы генных барьеров, структуры изолированных популяций, численности популяций в связи с их генетической структурой, характера и степени внутривидовых различий, изучения географии генов в условиях панмиксии, т. е. панойкуменного смешения.

В органическом мире все генетические барьеры, т. е. препятствующие скрещиванию и тем самым распространению генов факторы, имеют географическую или физиологическую природу. Иными словами, это либо какое-нибудь серьезное географическое препятствие, мешающее таксону расселяться, или своеобразная экологическая ниша, опять сводимая к определенной специфике географической среды, либо разница в строении и функционировании репродуктивной системы 1. У человека значение второго фактора равно нулю, а значение первого сильно снижено из-за практически почти безграничной способности преодолевать географические барьеры даже на ранних стадиях развития человечества (жизнь в Тибете и Андах на высоте более чем 4000 м, заселение Арктики и пустынь, расселение человечества по островам Тихого океана). Тем большую роль приобрели факторы, которые объединяются понятием социальной изоляции. Это прежде всего определенные социальные отношения, проявляющиеся в собственно эндогамии, т. е. в обычае заключать браки внутри одного селения или группы селений или, наконец, внутри определенных общественных групп; в кастовом строе, как, например, в Индии, где все общество разделено на касты, не брачующиеся между собой; в имущественной дифференциации, при которой эндогамия была менее строгой, чем в предшествующих случаях, но все же нарушалась достаточно редко. Вторым важнейшим фактором, способствовавшим социальной изоляции, был языковый, а следовательно, и этнический. Многообразие языков, а с ними вместе и народов (дифференциация в этих сферах не параллельна, но близка и часто перекрещивается) создало предпосылки для формирования отдельных локальных очагов генного своеобразия начиная, по-видимому, с эпохи первобытного стада. Наконец, параллельно с этническим действовал и действует фактор психологический, усугубляемый частично религиозным, полное понимание и конкретизация действия которых будут возможны, очевидно, только после развертывания исследований в области социальной и этнической психологии 2.

Все эти специфически общественные генные барьеры, их сложное переплетение, их текучесть дают возможность изучать генетический состав современного человечества, с одной стороны, в конкретных популяциях, с другой — в динамике. Первое открывает дорогу к гораздо более тщательному, чем у растений и животных, изучению таких важнейших генетических явлений, как эффект Райта (влияние исходных различий в генофонде на дифференциацию популяций), постепенное перерастание локальных межпопуляционных различий в различия более высокого таксономического ранга — расовые, взаимное влияние языковой и социальной дифференциации человека. Второе позволяет понять действие этих явлений и их роль на разных этапах исторического развития человечества, при различных общественно-экономических формациях, в условиях автохтонного развития, как, например, в первичных земледельческих очагах субтропиков Евразии, или при постоянном расселении, например в Америке. Очень высокая степень изученности конкретной истории отдельных человеческих групп создает великолепную предпосылку для проверки перечисленных генетических моделей.

Структура малых изолированных популяций с особенным успехом изучается при перемещении небольших групп населения на другую территорию, где они попадают в иную языковую и религиозную среду, а также в горных местностях. Антропологические исследования таких изолятов показали, что структура их самым непосредственным образом влияет на генофонд. В изолятах повышается число родственных браков и, следовательно, резко увеличивается коэффициент инбридинга. Это обстоятельство вызывает так называемую изогаметацию — преобладание
гомозиготных форм над гетерозиготными и, как следствие этого, выявление в фенотипе рецессивов 3. Внутригрупповое распределение полифакториальных признаков (а к их числу относится подавляющее большинство морфологических признаков) при этом тем больше отклоняется от нормального, чем теснее инбридинг 4. Таким образом, по степени деформации внутригруппового распределения можно судить о древности изоляции, — эта взаимозависимость была особенно подробно изучена
именно на антропологических данных 5.

Монофакториальные признаки (к их числу относится большинство физиологических особенностей), подверженные генному дрейфу, начинают в условиях изоляции изменяться в противоположных направлениях даже в близкородственных группах 6. Это способствует исключительно широкому размаху изменчивости по монофакториальным признакам в этнических группах, подверженных действию изоляции. Эти процессы изучены особенно хорошо в некоторых изолированных религиозных общинах Канады, на Новой Гвинее и островах Микронезии 7, в Советском Союзе — в Дагестане и на Памире. Общий вывод исследований по структуре человеческих популяций, имеющий фундаментальное значение для общей генетики, сводится к тому, что изменение популяционной структуры оказывает существенное влияние на полимерные (морфологические) и мономерные (многие физиологические и биохимические) особенности организма. Доказанный для человека вывод сохраняет, по-видимому, справедливость и для животных.

Антропологические данные позволили также увязать внутреннюю структуру человеческих популяций с их численностью, выявить темп уменьшения степени родства в зависимости от роста численности и показать, при какой численности уменьшается вероятность действия генетико-автоматических процессов и направленного одностороннего изменения признаков 8. Эта проблема, важная и для теории эволюции, и для общей генетики, привлекает большое внимание зоологов и генетиков, но все применяемые в зоологии методы определения численности природных группировок животных основаны на косвенных наблюдениях, им далеко до точности антропологических и демографических данных, оперирующих часто результатами поголовной переписи, особенно когда антропологическое изучение какой-либо группы сопровождается выяснением генеалогических взаимоотношений.

Проблема внутригрупповых объединений и их оценки, факторов внутривидовой дифференциации и движущих сил этого процесса — одним словом, проблема так называемой микроэволюции — одна из основных в эволюционном учении и общей генетике. И опять антропологические данные несут существенную информацию для рассмотрения и решения
этой проблемы. Изучение формирования человеческих рас убедительно показало ареальность внутривидовых подразделений и подчеркнуло еще раз подчиненный характер симпатрического формообразования по сравнению с аллопатрическим 9.

В животном мире подвиды или иерархически подчиненные им более низкие таксономические группы скрещиваются очень редко и большей частью на окраинах своих ареалов, если ареалы эти соприкасаются. Поэтому изучение генетики скрещивания подвидов и еще более низких таксономических единиц на зоологическом материале возможно только в
искусственно созданных условиях эксперимента и неизбежно ограниченно. Человеческая история много раз сталкивала представителей разных рас, объединяя их во все новые и новые этнические общности, поэтому образовались обширные контингенты смешанного населения в Северной Африке, Передней Азии и Индии (народы, в физическом облике которых смешаны европеоидные и негроидные черты), в Приуралье, Зауралье и Средней Азии (народы, антропологические особенности которых сложились при смешении европеоидной и монголоидной рас), в Центральной и Южной Америке (европеоидно-американские метисы, частично с негроидной примесью) 10. Антропологическое и антропогенетическое изучение этих территорий вскрыло динамику признаков при внутривидовом скрещивании, показало, что при отсутствии доминирования смешанные группы по подавляющему большинству признаков занимают место между исходными пропорционально их удельному весу, внесло новый и очень значительный материал в обсуждение проблемы гетерозиса 11.

От внутривидового смешения логично перейти к обсуждению результатов панмиксии, т. е. неограниченного панойкуменного скрещивания представителей разных рас, предпосылка для которого заложена в самой истории человечества. Антропологический материал продемонстрировал разный характер географической изменчивости в зависимости от степени изоляции отдельных этнических групп друг от друга. Если эта изоляция велика, то географические изменения отдельных признаков происходят скачками, а сами признаки складываются в так называемые
антропологические типы, т. е. комплексы не причинно морфофизиологически, а исторически связанных между собой признаков. Если же этой изоляции нет или она слабая, то признаки меняются постепенно и основную роль начинает играть локальная изменчивость от многих случайных причин. Вместо географических типов — вариации, не складывающиеся в комплекс. Это наблюдение, сделанное на основании анализа антропологических данных, связано с вопросами о формах внутривидовой изменчивости вообще и о закономерностях географического распространения генов 12. Для геногеографии антропологический материал просто неоценим.

Не на популяционном уровне, а на уровне организма антропологические наблюдения также существенно важны для общей генетики. Детальное изучение многих важных особенностей организма, различающихся у представителей разных рас, возможно только у человека ввиду наличия детальной информации о его морфофизиологическом статусе и
масштабности самого объекта. Особенности пигментации и строения мягких тканей лица, вариации покровов и скелета, пальцевые и ладонные узоры, группы крови тщательно исследованы генетически и дали ценные сведения о механизме наследования, которые часто могут быть перенесены и на животных 13. В общей генетике всегда большую роль играл близнецовый метод, т. е. изучение сходства и различий однояйцевых близнецов в сравнении с разнояйцевыми близнецами и родными братьями и сестрами. Это мощный инструмент оценки роли среды и наследственной обусловленности в формировании фенотипа. Но именно в антропологии и антропогенетике он применяется с наибольшим успехом и приносит все больше проверенных свидетельств в пользу наследственного детерминирования особенностей, о генетической природе которых раньше не подозревали, например кровяного давления, характера сердечного ритма, отражающегося в электрокардиограмме, и др. 14 Антропологические данные позволили также показать неполную генетическую однородность даже однояйцевых близнецов, этим был внесен новый методический аспект в использование близнецового метода при генетических исследованиях, а одновременно изменилась и общегенетическая теория этого вопроса 15.

Наконец, последнее: велика роль изучения генетически детерминированных патологий у человека для решения многих проблем генетики, и особенно феногенетики. Речь идет о хромосомных аберрациях и многочисленных наследственных нарушениях обмена 16. Широкое распространение хромосомных аберрации при разнообразных патологических состояниях все более очевидно выявляется именно при аптропогенетических и медико-генетических исследованиях. Методика цитогенетического исследования клеток человека приобретает, таким образом, общегенетическое значение. То же можно повторить и про наследственные болезни обмена и методику их изучения. Нарушение какого-то этапа биохимического синтеза — общий закон образования любой наследственной патологии в организме, в то же время сохранение типичной этапности биосинтеза — непременное условие образования нормального признака.

Через нарушения биохимического синтеза изучается нормальная последовательность биохимических реакций в организме, и медицинской генетике, которая является частью антропогенетики, принадлежит здесь едва ли не первое слово.

Notes:

  1. Вопрос почти исчерпывающе рассмотрен одним из крупнейших современных теоретиков эволюционного учения — Э. Майром. См.: Mayr Е. Animal species and evolution. Cambridge (Mass.), 1965; рус. пер.: Майр Э. Зоологический вид и эволюция. М., 1968.
  2. В общей форме проблема не обсуждалась сколько-нибудь подробно, очевидно, потому, что она требует для своего прояснения коллективных усилий мысли генетиков и историков, редко приходящих в научный контакт. О лингвистических генетических барьерах специально см.: Hulse F. Linguistic barriers to gene — flow // Amer. J. Phys. Anthropol. N. S. 1957. Vol. 15, N 2. Этнический фактор в качестве генетического барьера учитывается во всех конкретных исследованиях по антропогенетике (см., в частности, работы, перечисленные в примеч. 10). Это тем более необходимо, поскольку роль специфически географических барьеров у человека, как уже указывалось, невелика. Предполагалось, например, что Рейн служит существенным генетическим барьером, разделяющим население обоих берегов. См.: Wolf М. Der Rhein als Heirats — und Wandergrenzc // Homo. 1956. Bd. 7, H. 1. Позднее эта точка зрения стала оспариваться, и, по-видимому, вполне справедливо, в свете вновь собранных данных. См.: Walter И., Arndt-Hnnser A. Populationsge-netische Untersuchungen im Mittelrhein — Gebiet // Homo. 1967. Beih. 2.
  3. Частный случай открытого и сформулированного Н. И. Вавиловым закона отнесения рецессивных генов на окраину видового ареала: Вавилов Н. П. Географические закономерности в распределении генов культурных растений // Природа.
    1927. № 10. Он же впервые применил этот закон к человеку, указав на сравнительно светлую пигментацию нуристанцев как на результат внешнего выявления рецессивных генов в условиях изоляции. См.: Вавилов Н. И., Букинич Д. Д. Земледельческий Афганистан. Л., 1929. Позже с позиций этого закона были объяснены особенности пигментации населения Северной Европы (Чебоксаров Н. Н. Из истории светлых расовых типов Евразии // Антропол. журн. 1930. № 2), Дагестана (Гаджиев А. Г. Происхождение народов Дагестана по данным антропологии. Махачкала, 1965), всей Европы (Алексеев В. П. Генетика и антропология // Наука и жизнь. 1969. № 9).
  4. Это важное явление было продемонстрировано и теоретически объяснено М. В. Игнатьевым. См.: Игнатьев М. В. Статистические константы в изолированной популяции // Антропол. журн. 1937. № 2; Он же. Исследования по генетическому анализу популяций // Учен. зап. МГУ. 1940. Вып. 34.
  5. Такое исследование было специально осуществлено Ю. Г. Рычковым применительно к древности изоляции на Кавказе и Памире. См.: Рычков Ю. Г. Антропологическое исследование процесса изоляции на Памире и Кавказе // Докл. на VII Междунар. конгр. антропол. и этногр. наук. М.. 1964; Он же. Антропология и генетика изолированных популяций (Гл. VI).
  6. См.: Пасеков В. П. О некоторых результатах действия изоляции // Вопр. антропологии. 1967. Вып. 27.
  7. См.: Kirk R. Population genetic studies in Australia and New Guinea // The biology of human adaptability. Oxford, 1967.
  8. Бунак В. В. Изменчивость соматических признаков в малых популяциях и проблемы таксономии // Докл. на YII Междунар. конгр. аптропол. и этногр. наук; Он же. Изучение малых популяций в антропологии // Вопр. антропологии. 1965. Вып. 24; Жомова В. К. Материалы по изучению круга брачных связей в русском населении // Там же; Алексеев В. П. Популяционная структура человечества и историческая антропология // Сов. археология. 1970. № 4.
  9. Алексеев В. П. О некоторых положениях расового анализа // Вопр. антропологии. 1962. Вып. 9: Он же. К обоснованию популяционной концепции расы // Проблемы эволюции человека и его рас. М.. 1968.
  10. Специальных работ, посвященных панойкуменному обзору расовых типов смешанного происхождения, нет. Данные о них можно почерпнуть в работах, указанных в примеч. 2. В дополнение к ним см.: Gum S. Human races. Springfield (111.), 1962.
  11. Сводку метрических данных по смешанным группам см.: Trevor I. Rase crossing in man//Eugen. Lab. Mem. Cambridge, 1953. Vol. 36. О гетерозисе см.: Hulse F. Exogamie et heterosis // Arch. Suisse d’anthropol. gen. 1957. T. 22.
  12. Формы внутривидовой изменчивости и характер географического распространения генов нашли отражение в формулировке гипотезы о модусах расообразования. См.: Алексеев В. П. Модусы расообразоваиия и географическое распространение генов расовых признаков.
  13. Существует несколько сводок по генетике отдельных признаков, напр.: Handbuch der Erbbiologie des Menschen. Bd. 2. Methodik. Genetik der Gesamtperson. В., 1910; Gates R. Human genetics. In 2 vol. N. Y.. 1946; Humangenetik: Ein kurzses Handbuch: In 5 Bd./Hrsg. P. Becker. Stuttgart, 1964-1969.
  14. Общую характеристику близнецового метода исследования см.: Канаев П. И. Близнецы: (Очерки по вопросам многоплодия). М.; Л., 1959; Он же. Близнецы и генетика. Л., 1968.
  15. Волоцкой М. В. Близнецовый метод и проблема изменчивости генов // Антропол. журн. 1937. № 2.
  16. См. примеч. 8. Литература, однако, растет с исключительной быстротой, и каждый новый номер любого генетического журнала приносит новые факты.

В этот день:

Нет событий

Метки

Свежие записи

Рубрики

Updated: 29.09.2015 — 16:00

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Яндекс.Метрика