Аномалии индивидуального развития

К содержанию учебника «Антропология» | К следующей главе

Возникновение врожденных пороков развития в результате нарушения нормального эмбриогенеза называется тератогенезом teratos — урод, чудовище).

По данным ВОЗ, с каждым годом во всем мире растет количество детей с аномалиями развития. Из общего числа аномалий развития 20% имеют генетическую природу — нарушения хромосом, генов, генома, 10% обусловлены внешними факторами — алкоголь, наркотические вещества, лекарственные препараты, вирусы, химические агенты, 70% аномалий имеет невыясненную природу.

Все врожденные аномалии образуются в результате отклонений от нормального хода эмбрионального развития — задержек, искажений закладок или полного их подавления. Врожденные аномалии можно разделить на несколько типов в соответствии с источниками возникновения.

Первый тип нарушений связан с тем, что закладка какого-либо органа не образуется или сильно деформируется. Примером является бесполушарный мозг — анэнцефалия. При этой аномалии зачаток нервной трубки — нервная пластинка — образуется, но следующий этап — смыкание краев пластинки в нервную трубку в ее головном конце — задерживается или не наступает. При нормальном развитии смыкание должно произойти к концу первого месяца эмбриогенеза. Если по тем или иным причинам смыкание задерживается, участок несвернувшейся нервной пластинки дальше не развивается, и полушария головного мозга образоваться не могут. Это происходит вследствие особой сложности тканевой дифференцировки нервных валиков в головном конце пластинки, этот этап считается «узким моментом» эмбриогенеза мозга человека.

Второй тип нарушений связан с последовательностью закладки органов. Например, образованию полноценной почки должно предшествовать формирование мочеточников. Если по каким-то причинам не произойдет образования мочеточников, то и почки не образуются.

Третий тип — недоразвитие органа в результате подавления его закладки. Обычно оно выражается в уменьшении размеров и массы органа, например уменьшение массы мозга (микроцефалия) и даже всего организма (карликовость).

Четвертый тип — обратное явление — чрезмерное разрастание органа. Примером является чрезмерное увеличение массы головного мозга — макроцефалия. Хотя при этом нарушении часто не отмечается видимых нарушений структур самого мозга, такое переразвитие приводит к явному слабоумию и сокращению продолжительности жизни.

Пятый тип нарушений — изменение количества частей органа (например, числа пальцев или извилин головного мозга, добавочные селезенки, надпочечники, двойная матка).

Шестой тип — нередуцирующиеея эмбриональные структуры. Например, сохранение жаберных дуг приводит к образованию свищей и кист шеи, незарастание боталлова протока — к развитию порока сердца. Недоразвитие скелетных образований задней стенки крестца приводит к тому, что спинной мозг прикрыт лишь мягкими тканями. Этот дефект может вызывать неврологические заболевания. Он часто встречался у детей послевоенного времени и был связан с недостатками питания.

Развитие организма представляет собой сложнейший процесс сочетания генной регуляции процессов деления, миграции и дифференцировки клеток, перемещения клеточных пластов, взаимодействий клеток и формирования их комплексов. Любое воздействие, нарушающее эти процессы, может вызвать пороки развития зародыша. Как показывают современные исследования, фактически около половины сего числа зародышей человека не доживает до рождения. Большинство их даже не могут имплантироваться в стенку матки, так как аномалии появляются с самого начала развития, и спонтанно абортируются. В одном исследовании выраженные аномалии имелись у 13 из 34 зародышей в возрасте от 1 до 17 суток. Почти 90% эмбрионов, абортированных до месячного возраста, имели аномалии развития. Благодаря чувствительному иммунологическому тесту, возможно установить наличие беременности в очень ранние сроки: 8-9 суток после оплодотворения. Когда проводят повторное тестирование в более поздние сроки, очень часто никаких признаков беременности не обнаруживается.

Таким образом, в организме осуществляется достаточно жесткий отбор, отбраковывание патологически измененных зародышей. Такой же отбор осуществляется на уровне спермато- и овогенеза, когда элиминируются созревающие половые клетки, отклоняющиеся от нормальных по количеству или по структуре хромосом.

По локализации врожденные пороки подразделяются на изолированные, т. е. локализованные в одном органе, системные — локализованные в системе органов, и множественные — (в органах многих систем). Примером последних является сочетание расщелины губы, косолапость и порок сердца. Изолированные врожденные пороки развития классифицируются по анатомо-физиологическому принципу (пороки ЦНС, органов чувств, сердечно-сосудистой системы и т. д.).

По этиологии различают наследственные, экзогенные и мультифакториальные пороки. Наследственные пороки возникают в результате мутаций. Они могут быть генными или хромосомными. Экзогенные пороки обусловленны действием тератогенных факторов. Мультифакториальные пороки являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.

«Пусковым» механизмом нарушения нормального хода развития на субклеточном уровне являются изменения молекулярных процессов репликации ДНК, биосинтеза белков-ферментов и др. К клеточным механизмам тератогенеза относятся нарушения миграции и размножения клеток. В результате этого развиваются гипоплазии, гетеротопии и др. Нарушения механизмов включения и выключения определенных блоков генов, регулирующих синтез ферментов, приводят к искажению дифференцировки клеток и их специализации. На тканевом уровне происходит рассасывание и гибель клеток в процессе окончательного формирования органов: при слиянии нёбных отростков, открытии естественных отверстий трубчатых органов, формировании пальцев и т. д. В результате развиваются синдактилия, атрезия и др.

Пороки развития имеют различную степень тяжести. Одни из них затрагивают фундаментальные механизмы жизнедеятельности и могут быть смягчены путем, например, пластических операций. Другие, даже внешне сходные с первыми, могут сочетаться с тяжелыми функциональными расстройствами, что приводит к ранней гибели детей. Например, пороки развития лица имеют разнообразную природу и значительно отличаются друг от друга по степени тяжести. В норме верхняя и нижняя челюсти, нёбо, язык образуются в эмбриогенезе в результате роста навстречу друг другу, а затем и слияния двух, а в случае верхней челюсти — трех закладок. Большинство пороков лица связано именно с нарушением срастания этих закладок. В лицевых аномалиях преобладают расщелины в местах срастания: это, например, так называемая заячья губа — расщелина верхней губы, волчья пасть — расщелина нёба. Если расщелины губы и нёба не сочетаются ни с какими другими внешними отклонениями, то дефекты устраняются хирургами или разрабатываются методы их преодоления (например, специальное кормление), т. е. они в принципе преодолимы. Риск повторения такой аномалии у второго ребенка не превышает 4%. Если же заячья губа и волчья пасть сочетаются со сближенными больше нормы глазами, то это свидетельствует о значительных нарушениях в развитии полушарий головного мозга ребенка. Такие дети не живут долго. Специалистам известно также, что риск повторения этой патологии у следующего ребенка тех же родителей достигает 25%. Если же при наличии заячьей губы и волчьей пасти глаза расположены шире, чем в норме, риск повторения аномалии минимален и дефект смягчается хирургическим путем.

Наследование аномалий развития

В современной генетике человека разработан ряд методов, которые позволяют выявить закономерности наследования, в частности, врожденных патологий.

С помощью клинико-генеалогического метода выявлено несколько типов наследования. Так, например, полидактилия (шестипалость), некоторые особенности пигментации и другие признаки, не являющиеся патологическими (веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др.), имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Он характеризуется следующими особенностями:

больные выявляются в каждом поколении;
больной ребенок появляется у больных родителей;
болеют в равной степени мужчины и женщины;
появление признака (болезни) наблюдается в вертикальной и горизонтальной части родословной;
вероятность наследования составляет 100%, (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% — если оба родителя гетерозиготны и 50% — если один родитель гетерозиготен.
Эти признаки будут проявляться только при полном доминировании, при неполном проявится промежуточная форма наследования.

Для таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, а также такой непаталогический признак, как голубой цвет глаз, характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Он имеет следующие особенности:

в восходящей части родословной обычно эта патология (признак) не выявляется, больных нет;
больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);
болеют в равной мере и мужчины, и женщины;
заболевание (признак) проявляется в горизонтальной части родословной;
вероятность наследования составляет 25%, если оба родителя гетерозиготны, 50% — если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному
признаку, и 100% — если оба родителя рецессивные гомозиготы.

Третий тип наследования свойственен таким заболеваниям, как гемофилия, наследственная анемия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. Они обусловлены Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

Для него характерно:

больные выявляются не в каждом поколении;
больной ребенок может родиться у здоровых родителей;
болеют преимущественно мужчины;
признак проявляется преимущественно в горизонтальной части родословной;
вероятность наследования — у 25% всех детей; в том числе — у 50% мальчиков.

В целом, далеко не всегда удается четко соотнести определенный вид аномалии развития с конкретной мутацией. Иногда трудно сказать, вызвана ли данная аномалия определенной мутацией или образовалась независимо от нее. Иногда конкретный тератоген бывает особенно активен при определенной мутации. Например, у женщин, болевших краснухой на ранних стадиях беременности, может родиться ребенок глухонемой или с врожденной катарактой. Такие же аномалии могут быть вызваны генетическими нарушениями. Существуют аномалии, которые встречаются при самых разных мутациях, а некоторые из них — при всех типах хромосомных нарушений. К ним относятся: маленький вес тела новорожденного, низкая выживаемость, задержка двигательной активности, умственная отсталость, замедленный рост.

Вместе с тем, для многих аномалий существует четко выраженное проявление — так называемый синдром патологического развития.

Синдром Дауна. Прогнозирование

Самой распространенной формой хромосомной патологии человека является синдром Дауна (Монголизм). В 1959 г. установлено, что он определяется наличием дополнительной 21-й хромосомы. В 70-е годы было показано, что за возникновение этого синдрома ответствен лишь небольшой участок 21-й хромосомы, и поэтому синдром может проявиться даже лишь при удвоении только соответствующего участка 21-й хромосомы.

Внешние проявления синдрома Дауна достаточно хорошо известны и легко диагносцируются: уже у новорожденных косые глазные щели с эпикантусом, ушные раковины неправильной формы, пятна Бруш-фильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, вываливающийся изо рта, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, особенности дерматоглифики, сверхгибкость суставов, пониженный мышечный тонус.

Средний рост мужчин не более полутора метров, у женщин — 141 см. Аномалии скелета грудной клетки и конечностей. Пальцы кисти и стопы укорочены, нередко сращены. Короткий нос с плоской переносицей и широким основанием. Отсутствует способность к абстрактному мышлению, не развито эстетическое чувство. Больные сонливы, равнодушны; характерны дебильность и идиотия. Умственная отсталость с возрастом усугубляется. Продолжительность жизни при болезни Дауна в 40-е годы не превышала в среднем 12 лет, сейчас она достигает 30 лет и более.

Частота встречаемости больных с синдромом Дауна практически одинакова во всех человеческих расах, однако известно, что она увеличивается с возрастом матери. Степень составляет: в возрасте 25-29 лет — 1 : 1319, 30-34 лет — 1 : 600, 35-39 лет — 1 : 217, в 40-44 года — 1 : 84, в 45 лет и старше — 1 : 31, без учета возраста — 1 : 774.

Непосредственной причиной развития заболевания являются нарушения расхождения хромосом при мейозе в связи с длительной задержкой профазы мейоза в овогенезе. С возрастом частота случаев нерасхождения хромосом увеличивается.

Мужчины с синдромом Дауна имеют отклонения в органах половой системы. Они стерильны. У женщин же таких отклонений нет. Многие из них способны к деторождению, более того, их дети неоднозначно будут иметь это заболевание. В медицинской практике (до 1990 г.) зарегистрировано 14 случаев беременных больных трисомией. У них родились: 5 детей с синдромом Дауна, 7 — нормальных, у одной — однояйцовые близнецы, и еще у одной ребенок родился мертвым с аномалиями, но без трисомии.

Как появляются нормальные дети у больной матери? У больной женщины при овогенезе в одну гамету отходит одна 21-я хромосома, а в другую — две. В первом случае гамета будет содержать нормальное количество хромосом (23), во втором — аномальное (24). Соотношение нормальных и патологических хромосом равно 1 : 1. Если в оплодотворение вступит нормальная клетка, то при слиянии с нормальным сперматозоидом она образует нормальную зиготу, содержащую 46 хромосом. Если же в оплодотворение вступит аномальная гамета, то в результате оплодотворения получится зигота, содержащая (2 + 1) 21-ю хромосому, т. е. 47 хромосом.

Если в семье родился ребенок с синдромом Дауна, то каков риск повторного рождения с этим синдромом? Некоторые специалисты считают, что в такой семье риск больше, чем в нормальной. Прежде всего, необходимо установить, какими хромосомными нарушениями вызван синдром. Этих нарушений может быть три: 1) истинная трисомия, 2) мозаицизм, 3) транслокация-перемещение участка 21-й хромосомы. Установлено, что 80-90% всех заболеваний вызвано трисомией. В этом случае риск повторного рождения не намного более, чем в норме (с учетом возраста). Иное дело — случаи с транслокацией. Если она происходит в половых клетках, то получается гамета с укороченной 21-й хромосомой и удлиненной 15-й. При оплодотворении добавятся нормальная 21-я и 15-я хромосомы. Ребенок родится нормальным, но хромосомы всех его клеток будут нести сбалансированную транслокацию, так как, кроме нормальной 21-й хромосомы, они будут содержать тот фрагмент, который переместился на 15-ую хромосому. При зачатии от второго родителя добавится еще нормальная 21-ая хромосома. В результате, таких участков 21-й хромосомы станет три и у ребенка разовьется синдром Дауна. Таким образом, при наличии транслокации у одного из родителей синдром Дауна уже как бы заложен в его геноме. Однако в целом считается, что риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна равен 25%. На самом деле он ниже. Сейчас преобладает другое мнение: если транслокацию несет мать, вероятность риска составляет 15-20%, если отец — 1-5%. Нормальные половые клетки имеют больше шансов участвовать в оплодотворении, так как в самом организме происходит отбор: аномальные гаметы и зиготы выбрасываются и уничтожаются.

Наблюдения показывают, что у пожилых людей дети с синдромом Дауна имеют в основном истинную трисомию. У детей молодых матерей этот синдром чаще обусловлен транслокациями.

В настоящее время идентифицирован ряд генов 21-й хромосомы, вызывающих болезнь Дауна. В частности, это — ген, кодирующий синтез пуринов. Вместе с тем, обнаружено, что в сыворотке крови больных синдромом Дауна отмечается повышенное содержание пуринов. Сама по себе высокая концентрация пуринов приводит к умственной отсталости, неврологическим расстройствам, дефектам иммунной системы, т. е. к нарушениям, характерным для синдрома Дауна.

Кроме «пуринового», в этом же участке находится ген супероксид-дисмутазы — фермента, обезвреживающего опасные продукты кислородного обмена. Доказано, что изменение концентрации этого фермента также приводит к умственной отсталости и, более того, является причиной преждевременного старения. Это также характерно для больных с синдромом Дауна.

Для больных с синдромом Дауна характерна высокая вероятность опухолевых заболеваний крови — лейкемии. Ген этого заболевания расположен как раз в том же участке 21-й хромосомы, что и ген синдрома Дауна. Там же находится ген, с которым связаны склонность к катаракте и дефектам хрусталика. Больные с синдромом Дауна отличаются повышенным риском этих болезней.

Достижения современной молекулярной биологии, а также успехи генной инженерии позволяют более оптимистично оценивать проблему этого заболевания.

Раковые заболевания как проявление новых мутаций

Одно из наиболее часто встречающихся онкологических заболеваний среди женщин — рак груди. Это заболевание отличается наиболее повышенным риском (около 12% — к возрасту 85 лет). В настоящее время показано, что около 5-10% всех случаев заболевания контролируется определенными генами на хромосомах 13 и 17.

Подавляющее число случаев рака груди (90%) развивается в результате возникновения соматических мутаций. Около 57% наследуемых случаев рака груди вызывает одна из мутаций гена на хромосоме 17. Соматические мутации затрагивают лишь соматические клетки. Эти мутации воздействуют только на самого носителя их. Они приводят к возникновению аллелей-мутантов. При делении клетки, имеющей аллель-мутант, такие аллели появляются во всех ее дочерних клетках. Поэтому у индивида, носителя этих мутаций, существуют разные клеточные популяции. Одна из них развивается из нормальных клеток, другая — из клеток, содержащих аллели-мутанты и являющихся причиной заболевания. Носители смешанных клеточных популяций называются «мозаиками». Механизм возникновения этих вредоносных мутаций неизвестен. Полагают, что это — спонтанные мутации.

От спонтанных отличаются индуцированные мутации. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами. Физические мутагены — ультрафиолетовое излучение, гамма- и рентгеновские лучи, низкие температуры, протоны, нейтроны, свободные радикалы и др. Химические мутагены — алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры и др. Все эти мутагены увеличивают частоту мутаций в сотни раз.

Основную угрозу населению представляет ионизирующая радиация, которая вызывает соматические мутации, — первый шаг для образования раковых опухолей. Так, одним из трагических последствий аварии на Чернобыльской АЭС является возрастание частоты разных типов онкологических заболеваний. Например, в Гомельской области заболеваемость детей раком щитовидной железы в настоящее время по сравнению с доаварийной ситуацией увеличилась в 20 раз!

О глухонемоте

В последние годы социальная значимость слуха значительно возросла в ряде специальных производств, в общественной жизни и в быту (радио, телевидение, телефон). Вместе с тем, возрастает количество тугоухих, глухих и глухонемых людей, в связи с ростом военных травм и контузий, производственных стрессов, ухудшением условий жизни, осложненными родами, общим снижением качества генофонда.

Массовые исследования в различных странах показывают, что в среднем около 3% населения страдает нарушениями слуха в такой степени, которая вызывает затруднения в социальном общении. Обследование детей от 7 до 13 лет выявило 23% тугоухих. По некоторым данным, тугоухость менее распространена среди имущих классов населения. Результаты исследования выявили некоторые различия по разным странам. Так, в Швеции снижение слуха обнаружено у 3-6% исследуемых; в Финляндии 0,45% учеников нуждаются в специальном обучении: в Шотландии эта группа составляет 0,55% от всех обследованных. В США около 1,5% населения имеет нарушение слуха в таком объеме, который вызывает социальные затруднения, и почти столько же людей нуждаются в слуховом аппарате. В Великобритании число тугоухих среди взрослого населения составляет 4,9%. Процент тугоухости повышается с возрастом: для 20-летних он составляет 1%, для 35-летних — 2%, для 65-летних — 9%.

Следует различать тугоухость и глухоту. Тугоухость — это понижение слуховой функции. Оно требует лечения, и ему обычно поддается. При ней с успехом применяются слуховые аппараты. Проблемы могут возникать при выборе профессии, методов и направления обучения и т. п. В целом, тугоухость представляет собой медицинскую педиатрическую проблему. Глухота является, как правило, результатом либо врожденного недоразвития органа слуха, либо родовой травмы, либо полного разрушения специфической ткани в улитке или стволе слухового нерва. Глухота лечению не поддается.

В целом, проблема глухонемоты является комплексной проблемой, связанной с решением межотраслевых задач. Она требует участия физиологов, физиков, отиатров, сурдопедагогов, психологов и социологов.

Естественно, первичным в глухонемоте является глухота. В результате нарушения звуковоспринимающего аппарата ребенок не может овладеть словесной речью. Речевые центры мозга (нейронный аппарат ядер и волокна преддверно-улиткового нерва, волокна латеральной петли, медиальное коленчатое тело, волокна слуховой лучистости, поля 41 и 42 речеслухового центра, поля 44 и 45 речедвигательного центра и др.) созревают окончательно у ребенка только в постнатальный период. Это происходит непосредственно под воздействием звуковых стимулов — членораздельных звуков, которые произносят окружающие. Если такой стимуляции нет изначально, то соответствующие центры мозга недоразвиваются.

Если даже к моменту потери слуха у ребенка уже был некоторый речевой запас, то в результате глухоты теряется важнейшая составляющая речи — ее постоянное обогащение в результате подражания речи окружающих. При отсутствии специальных педагогических приемов обучения речи этот запас постепенно утрачивается и возникают проблемы с произнесением слов, вплоть до полной немоты.

В литературе, как правило, отмечается, что у глухонемых нет каких-либо значительных органических нарушений в строении как исполнительных речевых органов (ротовая полость, глотка), так и речедвигательной области коры. У них встречаются такие же варианты строения речевого аппарата, какие могут быть и у слышащих.

Причинами глухонемоты могут быть как врожденные, так и приобретенные факторы, но точно установить это бывает достаточно сложно. Заключение о врожденной или приобретенной причине глухоты ребенка обычно делается на основании опроса родителей, но они не всегда могут точно определить время возникновения глухоты. В первые недели или месяцы жизни ребенка это оценить особенно трудно. В результате, родители могут считать ребенка глухим от рождения. Бывает и другое: родители связывают глухонемоту с каким-либо случайным фактором — заболеванием или травмой — в то время как истинной причиной является врожденный фактор.

Врожденная глухонемота встречается значительно реже приобретенной: она составляет 22-30% общего числа глухонемых. При этом большое значение в развитии глухонемоты играет генетический фактор. Благодаря успехам молекулярной биологии и генетики установлено, что во многих хромосомах находятся гены, контролирующие синтез белков, вызывающих патологию, связанную с глухотой и глухонемотой.

О значении генетического фактора в развитии глухонемоты говорит тот факт, что у глухих от рождения родителей глухие дети родятся чаще, чем у слышащих. Вероятность этого резко возрастает, если человек с наследственной глухотой вступает в брак с глухим же родственником. Повышенная частота рождения глухонемых детей наблюдается в тех местностях, где распространены родственные браки (эндемичные области с низкой миграцией населения). Глухота может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному признаку. Доминантная глухота иногда связана с другими генетически обусловленными аномалиями развития. Например, у таких детей выражены полидактилия, синдактилия и др. Рецессивная глухота имеет

Можно привести следующие данные:

Можно привести следующие данные:

следующие особенности. Во-первых, она бывает выражена не в каждом поколении; во-вторых, наблюдается в малодетных семьях, что значительно затрудняет изучение закономерностей ее наследования.

Значительную роль в развитии патологических процессов, приводящих к глухонемоте, играют вирусные заболевания матери во время беременности. Как известно, один из классов тератогенов представлен вирусами кори, краснухи (немецкая корь), гриппа. У женщин, перенесших краснуху в первой трети беременности, в каждом одном из шести случаев рождались дети с глухотой, катарактой и болезнями сердца. Чем раньше вирус краснухи поражает беременную женщину, тем больше риск поражения эмбриона. По-видимому, первые пять недель являются критическими, потому что в это время формируются сердце, органы слуха и зрения. Эпидемия краснухи в 1963-65 гг. вызвала гибель 20 000 плодов, а 30 000 детей имели врожденные пороки развития.

Помимо названных вирусов, к тератогенам относятся цитомегаловирус и вирус простого герпеса, которые также являются тератогенами. Эмбрион, инфицированный в ранние сроки беременности цитомегаловирусом, почти всегда погибает. Заражение на более поздних стадиях внутриутробного развития может привести к глухоте, слепоте, церебральному параличу, задержке умственного развития.

Два известных микроорганизма также являются тератогенными: Toxjplasma gondii — простейшее, переносимое кошками и кроликами, (и содержащееся в их фекалиях) — может проникнуть в организм плода через плаценту и вызвать аномалии развития глаз и мозга; Тгеропетпа pallidum — возбудитель сифилиса — может привести к гибели эмбриона на ранних стадиях развития, а в более поздние сроки может вызвать глухоту.

Причиной врожденной глухоты могут оказаться несовместимость крови матери и ребенка по резус-фактору, травмы и интоксикации плода. Так, хинин, достаточно широко применяемый, вызывает врожденные уродства в виде глухоты.

Вреднейшим тератогенным фактором является алкоголь, который приводит к нарушениям развития ЦНС. Особенно страдают нейроны лобной области коры мозга, отсюда — слабоумие, дебильность и умственное недоразвитие детей алкоголиков. Тератогеном является также 13-цис-ретиноевая кислота, содержащая высокие концентрации витамина А. Эта кислота оказалась эффективной при лечении угрей, поэтому она получила довольно широкое применение, в том числе, и беременными женщинами. Их дети имели характерный набор аномалий развития (отсутствие ушей или их дефекты, отсутствие или уменьшение челюстей, расщепленное нёбо, аномалии ЦНС, тимуса и т. д.).

Глухонемота может иметь наследственную природу. Согласно законам генетики, для нормального развития слуха человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар — D иЕ. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, ген Е — за нормальное развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка. У рецессивных гомозигот (ее) будет недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ee, dd-E та. ddee будут глухими.

Отмечена связь между наличием глухонемоты и межполушарной асимметрией мозга. Так, у глухонемых и слабо слышащих детей в большем проценте встречаются левши, чем у обычных детей. Изучение локализации сенсорных и моторных функций показывает, что в целом, у глухонемых детей происходит как бы перераспределение функций между левым и правым полушариями мозга с усилением доминирования правого полушария.

Имеются данные о том, что глухота оказывает отрицательное влияние на физическое развитие детей. У них в основном встречается астеноидный тип телосложения. Патология слуха снижает функциональную подвижность зрительной системы и ведет к ее быстрому утомлению. Глухота отрицательно сказывается на зрительной работоспособности. Вместе с тем, слуховая депривация может компенсироваться усиленным развитием контрастной чувствительности глаза.

К содержанию учебника «Антропология» | К следующей главе

В этот день:

  • Дни рождения
  • 1928 Родился Эдуард Михайлович Загорульский — белорусский историк и археолог, крупнейший специалист по памятникам средневековья, доктор исторических наук, профессор.
  • 1948 Родился Сергей Степанович Миняев — специалист по археологии хунну.
  • Дни смерти
  • 1968 Умерла Дороти Гаррод — британский археолог, ставшая первой женщиной, возглавившей кафедру в Оксбридже, во многом благодаря её новаторской научной работе в изучении периода палеолита.
  • Открытия
  • 1994 Во Франции была открыта пещера Шове – уникальный памятник с наскальными доисторическими рисунками. Возраст старейших рисунков оценивается приблизительно в 37 тысяч лет и многие из них стали древнейшими изображениями животных и разных природных явлений, таких как извержение вулкана.

Метки

Свежие записи

Рубрики

Updated: 25.10.2014 — 20:45
Яндекс.Метрика